一“诺”千金,神经内一科助力罕见病青年健康人生
日期:2022/3/26 0:00:00 来源:郑州大学第一附属医院(河医一附院)
3月24日,神经内一科卢宏教授团队顺利完成我院首例成人脊髓性肌萎缩患者的诺西那生钠鞘内注射治疗。
罕见:他患上了脊髓性肌萎缩症
来自豫西山区的高三学生小辉(化名)今年18岁。自5岁开始出现进行性四肢无力、运动费力等情况。起初,小辉与家人并未在意,但之后却反复出现多次无故跌倒,两侧大腿逐渐变细,上下楼梯对他来说成了困难的事。慢慢地,他的双侧上肢也出现无力现象,进入高中后站起来也费力。爬上4楼的教室,坚强的小辉需要整整20分钟,日常生活受到了严重影响。
小辉先后就诊于省内和西安多家医院,未能明确诊断。2022年3月小辉在北京协和医院确诊为SMA IIIb型,被推荐到我院进行治疗。
转机:成人脊髓性肌萎缩症新药治疗
3月19日,小辉父母带着对我院的信任和对孩子健康人生的美好憧憬入住神经内一科。在科主任卢宏教授指导下,王景涛副主任医师和鲁晶晶博士迅速完成患者治疗前的运动功能、心肺功能、脊柱形态等病情评估,排除了诺西那生钠治疗禁忌,并联合多学科评估其进行鞘注的可能穿刺入路,制定了精准鞘内注射治疗方案及应对各种并发症的处理措施。我院药学部齐跃东主任积极协调药物配送并给予详细临床用药指导。
3月24日,小辉在病房顺利接受了诺西那生钠鞘内注射治疗,治疗过程非常顺利。随着药品缓慢地进入,全体医务人员倍感激动——罕见病有药可医了,治疗完成后,小辉生命体征平稳。
此后的14天、28天和63天后小辉将在神经内一科完成共四次的负荷治疗,并每4个月进行一次维持治疗和运动功能评估。
据了解,诺西那生钠注射液是我国首个获批治疗脊髓性肌萎缩症的进口药物,此次神经内一科进行的成人脊髓性肌萎缩症治疗将为更多脊髓性肌萎缩症患者打开希望之门。
科普:什么是脊髓性肌萎缩症?
脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病,患者年龄分布广泛,是致残率较高的遗传病。患者症状主要表现为全身肌肉萎缩无力,身体逐渐丧失各种运动功能,甚至无法呼吸和吞咽。如果不进行治疗,大多数患有较严重疾病类型(SMA I型)的婴幼儿在没有呼吸干预的情况下,无法活到两岁。
希望:靶向药助力美好人生
近年国家明显加大对包括SMA在内的罕见病诊疗的重视力度,2022年1月1日全球首个SMA基因靶向治疗药物诺西那生钠大幅降价,正式进入我国国家医保,使可以显著提高SMA患者生存率并改善运动功能的天价药物“飞入寻常百姓家”。
随着一系列疾病修饰治疗的推广,相当一部分婴幼儿或儿童期起病的SMA患者可进入青少年和成人期;同时也有部分在成年期起病的患者,其异质性大,在临床特征和治疗管理等方面也有所不同。青少年和成人SMA患者需要成人神经科医生进行管理,目前全社会对于青少年和成人SMA的诊疗尚缺乏足够认知。目前国内接受该治疗的多为儿童患者,青少年和成人患者比例相对较低。
卢宏教授呼吁社会关注和重视青少年和成人SMA患者的诊治。她表示,神经内一科将联合我院产前诊断中心、康复科、骨科等科室为更多的青少年和成人SMA及其他罕见病患者提供精准、长程的诊断和治疗,让更多的“小辉”们健康行走,圆梦高考,助力他们的健康美好人生。(苏安宁 王景涛)