3月12日，我院儿童神经专业团队顺利为一例伴脊柱侧弯的脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿进行了诺西那生钠鞘内注射治疗。这个患者是该药物大幅降价并纳入医保后我院院内首例接受治疗的患者。

  13岁的患者小媛（化名）来自一个不幸的家庭，从1岁半开始出现运动倒退，逐渐出现行走困难、脊柱侧弯、关节畸形等。小媛的姐姐有类似的病史，父母为姐妹俩治病辗转各地。今年2月来我院就诊，进一步确诊为SMA。SMA是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，由于运动神经元存活基因1（SMN1）变异，最终导致患者出现运动不能和肌无力。各个年龄段均可以起病，起病越早，病情越严重，重者早期夭折。

  禚志红教授在儿童医院王怀立院长、罗强主任等领导的大力支持下，组建了SMA多学科诊疗（MDT）团队，带领着治疗组主要成员闫文浩、孔惠敏医师进一步完善患儿病情评估，结合家属意愿最终确定了诺西那生钠鞘内注射治疗方案并顺利实施。这一次的诊疗为SMA治疗积累了宝贵的经验，有助于我院为SMA患者开展更好的服务，从而造福更多的患者！（闫文浩 孔惠敏）